geneticsoftheimpossible - Tumblr blog

geneticsoftheimpossible · 5 years

Text

Написала текст про научный редукционизм, евгенику и генетику поведения — а симпатичные люди из питерского интернет-издания Бумага сделали из него интервью.

По ссылке прокатная версия, здесь — режиссёрская, со всеми моими бесконечными комментариями в скобках, сносках и шутках.

Как появилась генетика поведения и зачем в XX веке стерилизовали людей с низким IQ Считается, что генетику поведения — по крайней мере, в значении, близком к современному, — придумал в 19 веке англичанин сэр Фрэнсис Гальтон (Francis Galton) — недоучившийся врач, изобретатель, рыцарь и двоюродный брат Чарльза Дарвина.

Гальтон был настоящим полиматом — он много путешествовал, занимался климатологией, метеорологией, биостатистикой, психологией и открыл первую в мире антропометрическую лабораторию. Но, кроме того, именно он под впечатлением от дарвиновского «Происхождения видов» выдвинул яркую для того времени гипотезу, что не только у животных, но и у человека всевозможные признаки — от роста до умственных способностей — отчётливо передаются по наследству.

Одной из самых важных работ Фрэнсиса Гальтона стала книга «Наследственный гений» (Hereditary Genius), в которой он очень дотошно проанализировал генеалогию британского высшего класса, английских судей, знаменитых полководцев (начиная с Александра Македонского), учёных (упомянув всю ветвь Дарвинов, но благоразумно исключив себя), отличившихся выпускников Кембриджа и даже, например, рестлеров Северной Англии. В итоге он пришёл к выводу, что дети из выдающихся семей гораздо чаще добиваются успеха в жизни, чем дети из рядовых семей.

Для генетики 19 века это было очень важным шагом: из занудной науки о зелёном горошке она моментально превратилась в инструмент для оценки человеческого величия. И Мендель, и Дарвин, разумеется, были теми гигантами, на плечах которых мы все сейчас стоим. Но фундаментальные исследования ни сейчас, ни двести лет назад не вызывали особого восторга за пределами научного сообщества — так что вклад Гальтона действительно сложно переоценить.

По иронии, его же научные идеи в итоге и дискредитировали многообещающее научное направление на долгие годы. Продолжая исследовать индивидуальные особенности человека и их развитие, учёный сформулировал основные принципы новой науки — евгеники. Сама по себе идея, лежащая в основе евгеники — улучшение врожденных качеств будущих поколений — лично мне кажется настолько разумной и естественной, что довольно странно было бы её защищать. (Впрочем, если вы найдёте человека, которому хотелось бы, чтобы его дети жили хуже, чем он — я с удовольствием посмотрю этому человеку в ДНК). Но, к сожалению, фанатичный и редукционистский* подход способен превратить любое перспективное направление в тухлое болото.

Столетиями психологи и педагоги предполагали, что формирование личности полностью определяется средой и воспитанием. Но — как это часто происходит с революционными идеями — с лёгкой руки Гальтона маятник со свистом улетел в противоположную сторону. И разумная гипотеза о наличии некоторых врождённых склонностей довольно быстро трансформировалась именно в генетический редукционизм. От идеи, что не наследуется ничего, мы перешли к идее, что наследуется все, что способности и характер человека полностью предопределены и их можно точно предсказать. Результатом этого стали, например, государственные программы принудительной стерилизации «неполноценных лиц»: не только в нацистской Германии, но и в Швеции, Японии, США, etc. Так, в Северной Каролине вплоть до конца 1970-х закон допускал стерилизацию при IQ ниже 70** — достаточно было заключения социального работника***.

В общем, на протяжении большей части 20 века, генетика поведения — это, в основном, пример по-настоящему плохой науки. Псевдонаучные аргументы, безосновательно связывающие гены и поведение, использовались в разное время для того, чтобы обосновать антисемитизм, несуществующее интеллектуальное превосходство одних рас над другими, воображаемые гендерные различия в проявлении сексуальности и родительском поведении, и так далее.

Зачем генетики исследуют близнецов и всё ли в поведении человека зависит от генов Сейчас для нас очевидно, насколько генеалогическое исследование Фрэнсиса Гальтона неубедительно в качестве «доказательств роли наследственности», но он и сам прекрасно видел ограничения собственного метода. И признавая, что не может отделить врожденные способности от влияния среды, предложил ещё один инновационный подход: изучение монозиготных близнецов, выросших в разных и одинаковых условиях, и детей из приёмных семей, особенно при межрасовом усыновлении.

Близнецовый метод был невероятно полезным на ранних этапах развития генетики, потому что очень наглядно продемонстрировал значение наследственных факторов в те времена, в которые даже структура ДНК ещё не была известна. Сходства и различия между разлученными близнецами, а также между родными и приемными детьми внутри одной семьи, позволили предположить, какие черты являются генетически предетерминированными, а какие поддаются перевоспитанию. Но с точки зрения современной науки этот метод, конечно, не может считаться достаточно точным.

Во-первых, биологи 19 века исходили из не вполне корректного предположения, что монозиготные близнецы генетически идентичны на 100% (сейчас, благодаря методам высокопроизводительного секвенирования, мы можем найти даже самые незначительные из этих различий). Во-вторых, исследования монозиготных близнецов нельзя автоматически обобщать на всю исследуемую популяцию. Для того, чтобы делать достоверные выводы о большом количестве людей сразу, необходимо либо обследовать каждого, либо собрать выборку достаточного размера и достаточно случайную — чтобы она адекватно отображала сходства и различия внутри большей группы. Но идентичных близнецов, конечно, невозможно назвать «случайным образцом» или «средним человеком» и с точки зрения статистики нельзя считать их репрезентативной выборкой.

Современные близнецовые исследования подтвердили, что все свойства человека действительно зависят от генотипа. Но одновременно они показали, что для некоторых свойств это влияние более выражено (например, рост), для некоторых — умеренно (определённые черты характера, такие как аддиктивное поведение), а в некоторых случаях суммарный эффект тысяч генов определяет не больше 10% дисперсии признака. В первую очередь это касается мультифакторных наследственных заболеваний, таких как шизофрения, и сложных поведенческих черт вроде школьной успеваемости или нарушений внимания.

Человек — это сложная система, которая не сводится к простой сумме генов. Воспитание, климат и экология, культурная специфика среды, эпигенетическая регуляция — всё это, в конечном итоге, оказывает влияние на нашу личность и характер****.

Как наследственность определяет пищевые предпочтения и можно ли «тренировать» работу генов

От генов зависят все свойства и качества любого живого существа, не только человека. То, что у большинства из нас при рождении есть две руки, две ноги и нет хвоста; то, чем мы будем болеть; как быстро мы выучим второй язык; сможем ли сесть на шпагат; будем ли страдать от похмелья, ненавидеть брокколи или различать по запаху розу и ландыш — всё зависит от того, что записано у нас в ДНК.

Одно из самых важных базовых понятий в генетике — это так называемая норма реакции, то есть диапазон, в котором признак меняется под влиянием обстоятельств. Скажем, цвет нашей кожи определяется количеством пигментов меланинов и меняется под действием ультрафиолетового излучения. Генетически обусловлены именно пределы этих изменений, а то, насколько бледными или смуглыми мы будем в каждый конкретный момент — определяет именно влияние внешней среды.

Если говорить, например, о нашей реакции на алкоголь, то она обусловлена и наследственной эффективностью специальных ферментов (именно из-за различной эффективности метаболизм этанола у европейцев в среднем лучше, чем у азиатов), и тем, как часто мы пьём, — таким образом, никак не меняя саму последовательность ДНК, мы можем до определённого уровня «тренировать» работу генов.

Чем сложнее какой-либо признак, тем причудливее взаимодействуют между собой хромосомы и обстоятельства. Например, за нашу способность распознавать сладкий вкус отвечают всего три гена, а за восприятие горького вкуса — примерно полсотни. Это объясняют тем, что, в отличие от остальных вкусов, горький несёт важную предупреждающую функцию и позволяет быстро определять потенциально ядовитые или просто несъедобные штуки. В результате, в зависимости от индивидуальных генетических особенностей, чувствительность людей к горькому вкусу может очень сильно отличаться: так, одно и то же синтетическое вещество под названием фенилтиокарбамид кажется 70% людей невыносимо горьким, а остальным 30% — безвкусным. И именно отличия в работе этих генов заставляют нас считать вкусными (или отвратительными) брокколи, брюссельскую капусту, кинзу, зелёный чай, оливки, редис, кофе и многие другие.

В современном мире, к счастью, уже неинтересно задаваться вопросом «передаётся ли эта черта по наследству» — очевидно, что по наследству передаётся всё. Теперь мы можем задаваться по-настоящему важными вопросами: какие именно гены участвуют в этом процессе? как они взаимодействуют между собой? в каких пределах наше развитие предопределено и как можно на него повлиять?

Как гены влияют на личность человека и существуют ли «ген агрессии» или «ген гомосексуальности» Ещё одна важная базовая идеи генетики состоит в том, что существуют моногенные и полигенные признаки. Проще всего объяснить разницу между ними на примере наследственных заболеваний. Скажем, одна-единственная мутация в гене, кодирующем белок гемоглобин, приводит к развитию серповидноклеточной анемии — в организме больного человека синтезируется аномальный гемоглобин, эритроциты приобретают из-за этого серповидную форму, хуже переносят кислород и чаще закупоривают капилляры. Сейчас учёным известно больше 6000 моногенных заболеваний: от неприятной, но вполне совместимой с жизнью цветовой слепоты — до большого количества состояний, который могут приводить к смерти в младенчестве или даже ещё до рождения (например, синдром Экарди, при котором полностью или частично отсутствуют некоторые структуры мозга и нарушается развитие сетчатки).

Но есть ещё одна большая группа заболеваний, с которыми всё не так просто. Они называются мультифакторными или полигенными и зависят от взаимодействия очень большого количества разных генов в сочетании с факторами окружающей среды и образом жизни. Это, например, сахарный диабет, астма, заболевания сердечно-сосудистой системы, бесплодие, аутоиммунные заболевания, злокачественные опухоли, психические расстройства. Роль генетических факторов в развитии этих состояний не вызывает никаких сомнений, но в целом прогнозировать возникновение и особенности течения полигенных заболеваний ничуть не проще, чем рассчитать траекторию падения лепестков сакуры в космическом пространстве.

Характер, психика и интеллект человека — это просто до неприличия полигенные признаки. Развитие методов молекулярной биологии в целом и нейрогенетики в частности заставило учёных для начала отказаться от предположения, что существует какой-либо один «ген агрессии», или «ген гомосексуальности», или «ген гениальности» — а потом и вовсе признать, что человеческое поведение обусловлено огромным количеством вариаций в огромном количестве генов, не говоря уже об уровне выработки нейромедиаторов и других факторах нейро-гормональной регуляции.

Известно, например, что наследственность играет довольно важную роль, когда мы оцениваем разницу интеллекта на индивидуальном уровне, но даже очень заметные различия между группами людей могут вообще не иметь под собой никакой генетической основы. Строго говоря, полноценное питание или, наоборот, нехватка сна в среднем гораздо сильнее влияет на когнитивные способности, чем геномные вариации.

Если говорить о заболеваниях, то при серьёзных нарушениях — таких как эпилепсия, пороки развития мозга или выраженная умственная недостаточность — примерно в 60% случаев удаётся определить каузальные мутации. Но чем мягче состояние, тем меньше шанс выявить какие-то специфические особенности генома. Расстройства аутического спектра, например, можно связать с конкретными вариациями генов только в 10-15% случаев, а мягкие формы умственной недостаточности — в 5%.

В конечном счете мы можем лишь прогнозировать некоторые особенности психики, но даже самый точный генетический анализ не поможет точно предугадать поведение или характер в целом. Генетика поведения всегда будет научным анализом вероятности, а не гарантированным предсказанием будущего.

* Редукционизм — это, упрощённо, попытка исчерпывающе объяснить сложные явления и объекты, разложив их на более простые составляющие. Например, свести социологию к прикладной биологии, биологию — к прикладной химии, химию — к прикладной физике, физику — к математике, и так далее.

** Разработать универсальный тест, который позволил бы оценить коэффициент интеллекта человека вне зависимости от его социально-демографического статуса и культурной специфики — это, мягко говоря, нетривиальная задача. Если ей пренебречь, то результаты IQ-теста не покажут ничего, кроме умения проходить IQ-тесты.

*** Евгеническая политика Северной Каролины вообще считается одной из самых жестоких в истории — если, конечно, не считать нацистской евгенической программы. Но, строго говоря, физическое уничтожение людей под лозунгами социальной гигиены имеет к евгенике не больше отношения, чем советское раскулачивание или режим красных кхмеров.

**** Так что в конечном счёте даже курс биткойна в следующем году — и тот можно предсказать с большей достоверностью.

Что читать дальше: например, Misbehaving Science by Aaron Panofsky — он много пишет о генетике поведения 20 века.

#interview #popular science #genetics #eugenics

3 notes · View notes

geneticsoftheimpossible · 5 years

Text

Будущее, которого все так боятся, уже наступило

«...Каждый новый технологический прорыв связан с одним и тем же коллективным ужасом перед дивным новым миром, в который мы неожиданно попадаем, и тем воображаемым катаклизмом, который непременно произойдет, если что-то выйдет из-под контроля.

В середине прошлого века наши бабушки и дедушки жили в ожидании того, что мир может в любой момент погибнуть в ядерной войне. Нельзя сказать, чтобы три поколения спустя люди совсем уж «перестали беспокоиться и полюбили атомную бомбу» — но мы, несомненно, все еще живы, а технологии ядерной физики сумели принести человечеству огромную пользу.

Невозможно «закрыть обратно» научное открытие или, тем более, созданную на его основе технологию. Запреты и бессмысленные ограничения здесь, как правило, приводят только к тому, что целое научное направление вытесняется в зону маргинального — то есть становится еще менее доступным (географически, юридически и финансово), менее изученным и менее контролируемым. Разумный и реалистичный подход в отношении любой новой технологии — это стараться извлечь из нее как можно больше пользы, а вовсе не наложить как можно больше препятствий на ее использование — только для того, чтобы справиться с собственным страхом и неуверенностью».

Дала интервью о генной инженерии, дизайнерских детях и страхе новых технологий.

#interview #popular science #genetics #future biotech

3 notes · View notes

geneticsoftheimpossible · 7 years

Text

Мы получаем не окончательные ответы на вопросы, а очередное обновление картины мира, возможность более эффективно им управлять

Летом буду читать в любимом лагере «Марабу» курс под названием «Генетика невозможного», а пока что просто дала интервью о том, как работает наука переднего края, почему будущее за биотехнологиями, а науки нельзя делить на точные и гуманитарные:

«...В постсоветской культуре с её сильной традицией научно-технического снобизма, граничащего с фашизмом, широко распространено не существующее в действительности понятие «гуманитарный склад ума», которым обычно характеризуют внешние проявления мыслительной деятельности в размытом диапазоне от гипертрофированной эмоциональности до числовой неграмотности, стабильной непоследовательности суждений, ошибок в логических рассуждениях, etc. Но фактически за т.н. «гуманитарным складом ума» стоит недостаточно развитое аналитическое и системное мышление. И, разумеется, нет никакой каузальной связи между профилем образования и критическим взглядом на мир».

Image: me in Paris by Alexander Gavrilov

«Марабу»: Какие предметы вы любили в школе? Почему вы выбрали именно генетику? Вы хотели быть врачом, а позже определились с направлением деятельности? Или вас с детства, скажем, привлекала именно генетика?

Анна Козлова: Я выросла в семье врачей и в окружении физиков (дедушка был университетским профессором, дядя — астрофизик, бабушка — школьная учительница физики), поэтому с детства наблюдала научную и медицинскую среду изнутри. Иногда — глубоко изнутри: мама в свое время преподавала на кафедре анатомии и часто брала меня на работу, дома лежал человеческий череп и много специальной литературы, и без лабораторной посуды в песочнице тоже не обошлось. Поэтому у меня, например, есть идеальная отговорка для всех неловких социальных ситуаций: а чего вы хотите от человека, чье детство прошло в обнимку со скелетом? Но быть я хотела, конечно, балериной. Кто же в пять лет не хочет быть балериной?

В школе, мне кажется, вообще мало кто любит предметы: любят или учителей, или сам процесс, а если есть любимые области знаний, то, как правило, они выходят далеко за рамки школьной программы. Я — как раз из тех, кому понимание природы вещей, того, как все работает, приносит огромное облегчение и успокоение. Это связано с тем, что у меня высокий уровень базовой тревоги, его немного снижает любая иллюзия контроля, так что для меня всю жизнь разбираться с тем, как устроен мир — идеальная стратегия.

У этого есть и обратная сторона, кстати: после 10 прочитанных статей любая тема становится интересной. Я не всегда хотела быть именно генетиком, я пробовала делать разные вещи и погружалась в разные научные темы. Скажем, еще со школьных времен у меня есть квалификация химика-аналитика и пять лет опыта в орнитологии, а в университете я исследовала наночастицы, влияние лазерного излучения, отрезала головы крысятам, писала диплом по детской онкологии и только потом пришла в генетику.

«М.»: Медицинская генетика — одно из передовых направлений науки, она быстро развивается. Генетика — это звучит увлекательно и красиво, в конце концов. Что вы говорите сегодня детям, которые, возможно, хотели бы стать генетиками? Обязательно ли любить химию? А если неважно с биологией, есть ли шанс стать генетиком? А гуманитариям вообще ничего не светит?

А.К.: Разделение людей на гуманитариев и кого-то еще всегда казалось мне очень странным. С одной стороны, если говорить о предмете исследования, то можно выделить дисциплины гуманитарные, социальные, естественнонаучные и абстрактные, если о методологии — то точные и описательные. При этом противопоставляют почему-то обычно гуманитарный предмет и точные методы, и что в таком случае делать с лингвистикой, вообще непонятно. Не говоря уже о том, что с каждым годом границы все больше размываются, а слово «междисциплинарный» торчит из каждого отчета.

С другой стороны, в постсоветской культуре с ее традицией научно-технического снобизма, граничащего с фашизмом, широко распространено не существующее в действительности понятие «гуманитарный склад ума», которым обычно характеризуют внешние проявления мыслительной деятельности в диапазоне от гипертрофированной эмоциональности до числовой безграмотности, стабильной непоследовательности суждений, ошибок в логических рассуждениях, etc. Но фактически за так называемым «гуманитарным складом ума» стоит недостаточно развитое аналитическое и системное мышление. И, разумеется, нет никакой связи между профилем образования и критическим взглядом на мир.

Раньше существовал методологический подход, при котором биологию сводили к прикладной химии, химию — к прикладной физике, физику — к математике и так далее. То есть, если постараться, то все можно было свести к математике. Вообще-то это называется «редукционизм» и ни на каком серьезном уровне занятий наукой не работает, но зато наглядно показывает, что ни одно направление науки не существует изолированно.

Можно ли работать в генетической лаборатории, если вы не в ладах с химией и биологией? Можно. В любом научном исследовании есть такая его часть, для выполнения которой не нужны никакие специальные знания, только практические навыки. Нужно забирать биологический материал, работать с приборами, обсчитывать результаты.

Можно ли работать в генетической лаборатории, если вы интересуетесь только обработкой данных, а языки программирования вам понятнее и ближе всех остальных языков? Можно, конечно. Не исключено, что биоинформатику только ради этого и придумали. На самом деле, конечно, нет: биоинформатика возникла в тот момент, когда скорость появления новых данных достигла индустриальных масштабов и эту информацию стало невозможно обрабатывать вручную. По сути, это набор инструментов, разработанный специально для обработки и анализа биологических данных.

Это не единственные опции, а просто примеры. В целом, в зависимости от того, чем будущий ученый интересуется и какие у него приоритеты, он может в разной степени включаться в фундаментальную науку или в прикладные разработки, в организацию научного процесса или научной коммуникации.

«М.»: Вы занимаетесь спортивной генетикой; а какие направления генетики еще сейчас актуальны или будут актуальны в ближайшие десятилетия, на ваш взгляд?

А.К.: Сейчас, в постгеномную эру, генетика странным образом снова стоит немного на уровне науки XVIII века и стадии пересчитывания лапок у жуков. В нашем распоряжении оказались те методы и скорости получения новой информации, которые заставляют непрерывно пересматривать сложившиеся представления о мире. Важная особенность такого времени — то, что наука становится раздражающе переменчивой. Недавно казалось, что стоит только расшифровать структуру ДНК, как сразу можно будет лечить все болезни и создавать суперлюдей, а потом выяснилось, что все не так просто.

Уже довольно давно ученые поняли, что абсолютно все качества человека так или иначе зависят от того, что записано у него в ДНК. Для некоторых качеств эта запись в ДНК имеет абсолютно стопроцентное значение. Например, у каждого из нас есть нос и нет хвоста. А, скажем, склонность к риску, или способность к изучению языков, или возможность сесть на шпагат — это свойства, которые зависят от генов, но проявляются по-разному в зависимости от образа жизни и факторов внешней среды. То же самое и с заболеваниями. Некоторые болезни возникают из-за нарушения работы конкретного гена: например, серповидноклеточная анемия — это прямое следствие мутации в гене HBB. Таких заболеваний известно более 4000, и их всегда можно диагностировать, просто посмотрев, что записано у человека в ДНК. Но есть и другой тип нарушений, они называются мультифакторными �� зависят от большого количества генов, факторов среды и образа жизни. Это диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, некоторые аутоиммунные и онкологические заболевания. Определить точный риск развития для них практически невозможно, потому что прогностическая значимость каждого фактора в отдельности не очень высока, этих факторов много, и учесть их все пока что не получается.

Представления о медицине будущего во многом основаны на предположении, что со временем структура и функции генома станут для нас так же понятны, как в свое время — структура и функции внутренних органов, и вместо таблеток от какой-либо болезни можно будет создавать таблетки для конкретных людей, учитывая, где они живут, сколько часов в сутки спят, как часто летают в космос и что записано у них в ДНК. Это ��же отчасти работает, например, в кардиологии, онкологии и особенно психиатрии, но до полноценной персонализированной медицины еще далеко. Генотипирование плюс электрификация всей страны — это только самый очевидный пример. Американский футуролог и президент калифорнийского Института будущего Рой Амара однажды очень точно сказал, что мы склонны переоценивать эффект технологии в краткосрочной перспективе и недооценивать в долгосрочной. И это абсолютно справедливо для всех главных трендов в области генетических исследований, — борьба со старением, технологии редактирования генома, терапия при помощи стволовых клеток. В науке переднего края новые данные всегда приносят больше вопросов, чем ответов. И в случае генетики мы видим, что даже представления о том, какая часть ДНК несет важную информацию, а какая является балластом (и предположения о том, зачем этот балласт нужен) менялись на протяжении десятилетия чаще, чем про это прилично писать в «Википедии».

Но наука отличается от других способов человеческой деятельности именно тем, что в нее встроен механизм саморегулирования. Если мы будем строить гипотезы и действовать, исходя из неверных представлений о реальности, это довольно быстро станет заметно: болезни не удастся вылечить, а продолжительность жизни останется неизменной.

То, что сегодняшние научные исследования опровергают результаты предыдущих, вызывает у нормального человека объяснимую тревогу: молния ударяет в одно и то же место сколько угодно раз! Плутон не планета! Из разрезанного дождевого червя не получится два! Мы не используем «всего лишь 10% своего мозга»! Ни на что нельзя положиться! Но это имманентное свойство научного процесса. Мы получаем не окончательные ответы на вопросы, а очередное обновление картины мира, которое позволяет более точно и эффективно этим миром управлять. Кроме того, в науке очень важно никогда не прекращать перепроверять даже «общеизвестные истины». Это отлично иллюстрирует, например, прошлогоднее публичное опровержение мифа о вреде жиров и безопасности сахара для сердечно-сосудистой системы. Увлекательная конспирологическая история, готовый сюжет для кино: больше 30 лет в основе базовой диетологической стратегии и официальных правительственных рекомендаций лежала серия некорректных исследований и манипуляции со стороны пищевых компаний.

В XIX веке можно было наблюдать, как почти все науки резко затормозили развитие, казалось, что все уже известно и дальше делать нечего. После чего случилось несколько великих открытий и наступивший ХХ век был веком физики и химии, информатики и кибернетики. Я, наверное, пристрастна, но считаю, что сейчас наше будущее — за биотехнологиями. За принципиально новой медициной, за технологиями продления жизни, за искусственными органами, регенерацией, бюргерами из биореакторов и прочим биопанком.

В этом смысле актуально все. Во-первых, любое научное направление можно рассмотреть через новую оптику и обнаружить там что-то ранее неизвестное. И во-вторых, что гораздо важнее, траектория научного прогресса очень хитро вывернута и непредсказуема. Огромная выгода, которую человечество получает от науки, почти всегда происходит в неожиданном месте, а направленная деятельность, наоборот, не всегда соответствует ожиданиям. Можно исследовать никому не интересные бактерии, а потом найти механизм направленного редактирования генома, и из бактерий сразу же вываливается сто тысяч вариантов того, как сделать человечество счастливым. Это и есть самое интересное.

#interview #popular science #marabou

3 notes · View notes

geneticsoftheimpossible · 7 years

Photo

Прекрасные и дурацкие биологические комиксы: https://www.facebook.com/pedromics/ Вот, например, запрещённый приём, шутка про котиков и описательную статистику. Box-and-whisker plot (ящик с усами, no kidding) — такой тип графического представления данных. https://ru.wikipedia.org/wiki/Ящик_с_усами

#ain't no science #science humor

0 notes

geneticsoftheimpossible · 7 years

Text

How to Survive an Apocalypse with Dignity (and a Cocktail)

На TED-Ed прекрасный ролик про тихоходок.

Фраза «в любой непонятной ситуации ложись спать» явно закодирована в качестве фамильного девиза у них в днк — потому что в состоянии анабиоза тихоходки могут царственно игнорировать: охлаждение жидким гелием до -271°С, нагрев до +100°С, радиацию, перепады давления, пребывание в открытом космосе, абсолютное и многолетнее отсутствие воды.

Крутые твари.

youtube

#sound of science #tardigrade

2 notes · View notes

geneticsoftheimpossible · 7 years

Text

Даже удивительно, что в современном мире ещё не придумали постфеминистскую биологию. Оскорблённые апиологи могли бы устраивать демонстрации под дверями НИИ пчеловодства, например, с плакатами: «Если вы берёте женщину, сажаете её на цепь и кормите, чтобы она много рожала, this is not what you call a Queen, this is what you call a 3D-printer!»

#ain't no science #never read soviet newspapers before dinner

0 notes

geneticsoftheimpossible · 7 years

Text

Массовая культура и бессовестные манипуляции

Уже второй год подряд я как настоящий lucky bastard езжу в лагерь «Марабу» читать лекции детям со всего мира. Этой весной лагерь проходит в Провансе — и там будут чумные доктора, сжигание на костре, пляска святого Витта, детские считалочки про чуму и смерть, в общем, всё как мы любим.

Дала про это короткое интервью.

Я люблю честно признаваться, что учу детей генетике при помощи массовой культуры и бессовестных манипуляций. Фильмы, комиксы и компьютерные игры всерьез облегчают восприятие сложных научных концепций, с одной стороны, создавая яркие образы, на которые легко надевается дополнительная информация, а с другой стороны, формируя очень мощную мотивацию. В критический момент можно помахивать перед носом какой-нибудь очередной фантастической морковкой: угрожаешь не рассказать про бессмертие — и все, в принципе, согласны час потерпеть и не бить друг друга пеналом (но можно хотя бы лежать на полу под вашим столом?).

Вы много занимаетесь с детьми; расскажите, пожалуйста, про ваши курсы и занятия: что именно вы рассказываете? И почему вам нравится работать именно с детьми?

Дети — одновременно самая требовательная и самая благодарная аудитория для популяризатора науки. Как и ученым, им требуется постоянно исследовать окружающий мир, так что от шестилеток, которым очень нужно что-то узнать, не существует никакого спасения. Но главное — взрослых людей гораздо проще задавить авторитетом, а с детьми этот номер не проходит. Ты не можешь быть скучным, ты не можешь быть непонятным просто потому, что, когда вокруг такая огромная и возмутительно запутанная Вселенная, на неинтересные занятия просто нет времени. При этом дети ничего не боятся и требуют полного погружения в этот ваш мир микроскопов и белых халатов. Им, вне всякого сомнения, жизненно необходимо увидеть фотографии мутантов со сросшимися головами. Они хотят во что бы то ни стало знать, как стать феей, может ли выжить человек, если его разорвет пополам, и когда уже нам вернут динозавров. У меня есть около десятка готовых детских лекций, которые я время от времени перепридумываю и дополняю и которые легко адаптируются под конкретную аудиторию. Например, лекция про “inside jokes” в генетической номенклатуре: о том, насколько смешным и умным может быть язык науки, когда его создают люди с фантазией и чувством юмора. Существует, скажем, семейство генов “hedgehog” — ежик (да, благодаря этому у нас есть ежиковый сигнальный путь). А у аквариумных рыбок данио рерио (на английском их называют “zebrafish”) выделяют целое семейство генов с винными названиями: “cabernet”, “merlot”, “chardonnay”, “riesling”. Мутации в этих генах меняют количество гемоглобина в их крови, и у нее меняется цвет. В целом это очень развлекательный и очень гибкий материал для выступления; можно для затравки подробно объяснить несколько самых сложных историй, а дальше спрашивать «как вы думаете, почему они так называются?», обсуждать вместе разные версии, придумывать свои варианты. Честно говоря, это работает независимо от возраста. Когда на одном из таких занятий я спросила, к чему могла бы приводить мутация в гене “yuri gagarin” мухи дрозофилы, чей-то папа из заднего ряда не выдержал и спросил: «Неужели муха может продержаться в воздухе только 108 секунд?» (На самом деле все не так красиво: у мухи просто нарушается восприятие гравитации и равновесия). Я люблю честно признаваться, что учу детей генетике при помощи массовой культуры и бессовестных манипуляций. Фильмы, комиксы и компьютерные игры всерьез облегчают восприятие сложных научных концепций, с одной стороны, создавая яркие образы, на которые легко надевается дополнительная информация, а с другой стороны, формируя очень мощную мотивацию. В критический момент можно помахивать перед носом какой-нибудь очередной фантастической морковкой: угрожаешь не рассказать про бессмертие — и все, в принципе, согласны час потерпеть и не бить друг друга пеналом (но можно хотя бы лежать на полу под вашим столом?). Независимо от того, говорим мы про эволюцию человека, возможности биоинженерии, историю медицины или что-то еще, последовательно учить детей пользоваться научным методом и развивать системное мышление гораздо важнее, чем учить готовым научным фактам. Факты с каждым днем устаревают все стремительней, и их все равно слишком много, чтобы кто-нибудь мог знать все.

Вы уже приезжали в «Марабу», как прошел ваш первый курс у нас?

В прошлом году я читала в «Марабу» курс лекций по генетике супергероев. Фактически это был достаточно серьезный для восьми-двенадцатилеток естественнонаучный курс о сегодняшних достижениях генетики и о возможных путях развития генетических технологий на примерах из научной фантастики, сконструированный таким образом, чтобы абсолютно любой человек независимо от глубины биологических знаний мог тут же примерить на знакомые ему образы из фильмов, книг, комиксов и компьютерных игр даже самые сложные научные идеи. Курс был выстроен как проект в секретной научной лаборатории, в которой каждому нужно было придумать себе супергероя, определить его суперспособности, и за время занятий понять, как бы они могли работать и какие у них были бы побочные эффекты. Для начала мы разбирались с тем, что такое вообще генетика и как на самом деле устроена ДНК, как работает генетический код, как происходят мутации и что с этим дальше делать. Потом придумывали, каким образом реальная наука надевается на массовую культуру. Что произойдет, если вас все-таки укусит радиоактивный паук? С чего начать, если вы решили клонировать мамонта? Обязательно ли нам умирать? На итоговом занятии у нас была защита проектов: все сотрудники лаборатории по очереди выступали с отчетом, рисовали своих супергероев и рассказывали их историю. В занятиях с детьми меня всегда поражает то, насколько же информационное пространство современности науко- и техноцентрично. Когда общаешься со взрослыми людьми, это почти незаметно, а по детям видно очень ясно. Восьмилетки уже знают и понимают, что такое теломеры, и когда говоришь с ними о возможных путях продления жизни и потенциальном бессмертии, заранее знают, куда смотреть. Но, кстати, никогда не признаются, где прочитали. Еще дети очень любят впечатлять, и мне это тоже нравится. Скажем, накануне последнего занятия прекрасные барышни не пошли на дискотеку, а поймали меня, усадили в кресло и почти час расспрашивали о том, как можно создать суперинтеллект, как передается нервный импульс, как работает регенерация, высокая гибкость и скорость, фотографическая память, можно ли прирастить человеку жабры, и почему плотность упаковки нейронов важнее, чем объем мозга. И одна из девочек заранее позвонила маме и узнала от нее про вещи, о которых я совсем не рассказывала, — функции разных отделов мозга и синтез белка в мышечной ткани. А еще я осталась под сильным впечатлением от того, насколько естественно дети принимают идею неоднозначности таких, казалось бы, прекрасных и волшебных штук как суперспособности. Когда мы затронули тему биоэтики, они сами спросили меня о том, какие могут быть последствия такой научно-технической революции для общества. А на итоговом занятии, описывая суперспособности своих героев, все обязательно упоминали о побочных эффектах; самое запомнившееся — это, пожалуй, спазм аккомодации у героя с суперзрением.

Расскажите, пожалуйста, поподробнее про новый курс — средневековую медицину.

В средние века практическая медицина существовала в довольно специфическом формате и ограничивалась преимущественно хирургией и траволечением, а научная медицина была развита очень слабо и в ее основе лежало магическое и религиозное мышление. И немного античной теории, конечно. Мы поговорим с детьми о том, как были устроены средневековый быт и культура, и каким образом это влияло на эпидемиологию заболеваний и структуру сферы здравоохранения. О магическом мышлении и его трансформации в научное мышление. О цирюльниках и чумных докторах, и о пути от траволечения к изобретению антибиотиков. Ряд технических причин не позволяет нам организовать практические занятия по кровопусканию и сожжению на костре, поэтому курс по средневековой медицине, как и генетика в прошлом году, будет состоять из чередующихся лекций и дискуссий. Но поскольку на этот раз мы собираемся не придумывать будущее, а анализировать прошлое, это заранее задает исторические рамки и ограничения. Я, на самом деле, очень люблю решать задачи в условиях ограниченных возможностей: каждый раз это вызов и проверка на прочность. Одной из самых важных идей такого курса мне кажется формирование научной метапозиции. Популярные книги и образовательные медиа много рассказывают о достижениях научно-технического прогресса, но часто забывают пояснить, как именно наука оказалась в этой точке, как пришлось думать и действовать, чтобы сюда прийти, какие ошибки мы допустили по дороге. Если мы не очень глубоко знакомы с историей, мы не можем в достаточной мере оценить высоту, на которую забрались современные ученые. Но если мы не знаем, как они рассуждали, то еще и никогда их не догоним. Контраст между Средневековьем и современностью, на мой вкус, создает отличные условия для такого разговора.

#interview #popular science #Marabou

1 note · View note

geneticsoftheimpossible · 7 years

Text

Viewing the world with a rational eye

Майкл Шермер — американский историк и популяризатор науки, колумнист Scientific American, главред журнала Skeptic, etc. — составил подборку расширенных вариантов своих статей и объединил их в книгу.

В первой половине XX в. философы и историки науки (в основном ученые, в свободное время занимавшиеся историей и философией) представляли науку как последовательное движение в направлении полного понимания реальности, эдакое асимптотическое приближение к Истине, где каждый добавляет свой кирпичик в здание всеобщего знания. Это лишь вопрос времени, когда физики (а за ними и гуманитарии) начнут округлять результаты своих вычислений до шестого знака после запятой. Во второй половине XX в. за дело взялись профессиональные историки и философы и в приступе постмодернистской деконструкции предложили смотреть на науку как на релятивистскую игру белых европейских мужчин в состоянии редукционистского исступления герменевтичской гегемонии, стремящихся держать массы каблуком диалектического сциентизма и технократии. (Да-да, некоторые из них так и пишут. А один даже назвал «Начала» Ньютона инструкцией по изнасилованию.)

По счастью, естественные процессы в движении мысли, как и в общественных движениях, смягчают любые крайности, и эти полярные взгляды на науку в целом остались в прошлом. В физике так и не пошли за высокой мечтой объяснить все до шестого знака после запятой, а в гуманитарных науках, как выражается один мой друг из Нью-Джерси, «забили на все».

<...>

Во-вторых, мы, в основе своей, социальные иерархические приматы. Мы почтительно относимся к вожакам, уважаем старших и следуем заветам шаманов. Поскольку сейчас Век науки, мы поклоняемся шаманам сциентизма. В-третьих, имея дар речи, являемся еще и приматами-рассказчиками и мифотворцами, со сциентизмом в основе наших историй и учеными в роли сказителей нашего века.

— Майкл Шермер. Скептик: Рациональный взгляд на мир

Научно-популярные тексты часто рекламирует впечатляющие результаты научного поиска, забывая приложить к ним инструкцию — рассказать, как наука работает и что происходит в голове у ученых. В итоге популяризация науки часто ведёт себя так же ненаучно, как и то, чему она противостоит: учит тому, что нужно думать, а не тому, как стоит думать, — и всё снова сводится к перекрикиванию друг друга.

Шермер, напротив, абсолютизирует научный метод и не позволяет своему читателю принять на веру что бы то ни было, даже сияющий образ самой науки, которую ехидно именует «раздражающе переменчивой».

#popular science #reading #Michael Shermer

1 note · View note

geneticsoftheimpossible · 7 years

Text

Sonic Hedgehog и другие

Вполне заметная часть удовольствия в повседневности учёных состоит в том, чтобы давать всему имена. Согласно одной известной легенде одной популярной в наших широтах религии, первый созданный человек только этим и занимался целыми днями, пока его не выгнали из райского сада за нарушение техники безопасности.

Несмотря на важность названий, науке довольно часто с ними не везет. Например, если вы не учили химию, то фраза «за один цикл образуется 2 молекулы CO2, 3 NADH, 1 FADH2 и 1 ГТФ (или АТФ)» не сообщит вам НИЧЕГО. Это секретная шифровка из стрелочек и аббревиатур, которая на самом деле рассказывает о том, как клетки вашего организма дышат. И аббревиатуры — это не всё. Если биохимики не используют аббревиатуры, они просто называют какие-то очень простые вещи очень сложными названиями; скажем, (2R,3R,4S,5S,6R)-2-[(2S,3S,4S,5R)-3,4-дигидрокси-2,5-бис(гидроксиметил)оксолан-2-ил]окси-6-(гидроксиметил)оксан-3,4,5-триол — это одно из названий обычной сахарозы.

Кроме того, бывают ученые с фантазией, а бывают просто ученые. И если у ученого случаются проблемы с фантазией, мы узнаем об открытии, например, подвида росомахи, который называется Gulo gulo gulo, или западной равнинной гориллы, латинское название которой — Gorilla gorilla gorilla.

Тем не менее, ученые все-таки стараются по мере возможности развлекаться, соотнося новые объекты в картине мира и то, как эти объекты будут называть дальше. Время от времени у генетиков получается сделать это умно и изящно.

Ген, который называется Sonic Hedgehog, то есть Ежик Соник, вместе с целым рядом других генов помогает придать форму всего нашего тела. Именно он помогает определить, где одна стороны руки, а где другая, что у нас будет 5 пальцев, а не 4, или 6, и какой из них будет большим, а какой мизинцем.

У нормальных личинок щетинки на спине расположены ровными рядами, а у мутантных по ежиковому гену — как колючки на спине.

Image: A: a schematic representation of the Drosophila larva [from Van Den Brink GR. Hedgehog signaling in development and homeostasis of the gastrointestinal tract. Physiol Rev. 2007;87:1343–1375]. B: wild-type fruitfly, C: the Hedgehog mutant [from Nusslein-Volhard C, Wieschaus E. Mutations affecting segment number and polarity in Drosophila. Nature287: 795–801, 1980].

Ген Cheap date отвечает за метаболизм этанола у дрозофил, мутантные мухи становятся экстремально подвержены его действию.

В современной реальности ученого, который так назвал ген, наверняка растоптали бы разгневанные феминистки, это же круче, чем рубашка с полуголыми женщинами!

Ген Spock, названный в честь персонажа научно-фантастического сериала Стар Трек мистера Спока, определяет форму ушей у аквариумных рыбок данио рерио — делая их такими же слегка заостренными. Live long and prosper.

Мутация по гену Van Gogh у тех же данио рерио приводит к нарушению развития ушей. А у дрозофил — к хаотично закрученному расположению волосков на крыльях, наподобие мазков краски в «Звёздной ночи» и прочих наших любимых картинах.

Image from: Weber U, Gault WJ, Olguin P, Serysheva E, Mlodzik M. Novel regulators of planar cell polarity: a genetic analysis in Drosophila. Genetics. 2012 May; 191: 145-62.

Гены Cabernet, Chardonnay, Riesling итд (всего генов в этом семействе больше десятка: chablis, frascati, merlot, retsina, riesling, cabernet, grenache, chardonnay, chianti, pinotage, sauternes, weissherbst, zinfandel) отвечают за уровень гемоглобина крови, мутации в них приводят к снижению количества эритроцитов или гемоглобина в них и, соответственно, изменению цвета крови.

У рыбок данио есть ген Dracula. Рыбы с мутацией по этому гену не отращивают крылья, а просто становятся гиперсветочувствительными, и под воздействием солнечного света у них начинают буквально взрываться эритроциты.

От крови к сердцу. Мутация по гену Casanova приводит к появлению у данио двух сердец. К сожалению, только сердец, никакие другие органы не удваиваются.

А у мышей с мутацией по гену Tinman, названному в честь персонажа из страны Оз, никаких проблем с сердцем не возникает, просто потому что нет никакого сердца. Мыши с такой мутацией умирают еще на эмбриональной стадии развития.

Еще об отсутствующих органах. Как известно, куклы Барби и Кен анатомически чрезвычайно подробны — у них есть даже морщинки и кубики на прессе — но при этом полностью отсутствуют гениталии. Поэтому гены, мутации по которым приводят к отсутствию гениталий, были названы в честь этих кукол.

Генетика исследует гены не только у животных, но и у растений.

Например, у одного из таких растений — Arabidopsis thaliana (резуховидка Таля) есть гены Clark Kent, Superman, и Kryptonite. У растений с мутацией по гену Кларк Кент незначительно увеличено количество тычинок, с мутацией по Супермену — сильно увеличено количество тычинок, а мутация по гену Криптонит предсказуемо инактивирует оба вышеуказанных гена.

Важно понимать, что многие из этих генов есть не только у лабораторных животных или растений, но и у каждого из нас.

Например, ген Hamlet есть у всех млекопитающих и отвечает за развитие мышечной ткани. Он назван так, потому что мутация по этому гену вызывает нарушения в развитии IIB клеток — по-английски two be! Буквально: to be or not to be.

Как и у других живых существ, у растений есть свой суточный цикл, который зависит от освещенности. Реакция на продолжительность светового дня и чередования темного и светлого времени суток у растений называется фотопериодизмом.

Именно за фотопериодизм и отвечает ген Time for coffee. Активность этого гена необходима в то время суток, которое растения субъективно воспринимают как середину ночи, то есть когда человеку понадобилась бы чашка кофе.

Как-то во время своей лекции я спросила у аудитории, как они думают, к чему приводит мутация в гене Yuri Gagarin. И один из родителей — лекция ��ыла детская — осторожно уточнил: «Дрозофила может провести в воздухе только 108 минут?»

Увы, всё далеко не так увлекательно, у дрозофил просто нарушается восприятие гравитации.

Дрозофилы, мутантные по гену Swiss Cheese, развиваются с нарушениями нервной системы и множеством отверстий в мозге.

Поразительно здесь, конечно, то, что мозг у дрозофилы достаточного размера для того, чтобы в нём могли появляться ещё какие-то отверстия.

И теперь самый важный вопрос!

Почему, несмотря на это, даже в генетике полно скучных и малопонятных аббревиатур? Дело в том, что, пока генетика занималась только мышами и дрозофилами, никого особо не волновало, как эти безумные аутичные ученые называют между собой свои гены. Но как только генетика решила начать исследовать человека и даже — обожемой — помогать врачам ставить диагнозы, вдруг выяснилось, что названия могут быть не очень этичными. Врачи категорически отказывались говорить пациентам, что у них, например, «дефект ежикового метаболического пути», не говоря уже о каких-то более рискованных и смешных названиях.

Закончить я бы хотела своей любимой историей про ученых и названия. Если вы помните, раньше я упоминала, что у некоторых зоологов случаются проблемы с фантазией.

Так вот у итальянского специалиста по медузам Фердинандо Боэро (Ferdinando Boero) не только все было хорошо с фантазией, но он еще и отлично понимал, зачем нужно становиться ученым.

Боэро был очень, очень большим поклонником Фрэнка Заппы. Выбирая специальность (таксономия и экология калифорнийских медуз), он рассуждал следующим образом:

Медузы остаются довольно слабо изученными. Значит я, Фердинандо Боэро, совершенно точно обнаружу какие-то новые виды. И когда я их найду, я буду давать им названия. Один из открытых видов я посвящу Фрэнку Заппе, расскажу ему об этом, и он пригласит меня в гости.

Просто, но гениально. И именно так все и произошло.

Когда Боэро написал Заппе, что хочет посвятить ему новый вид медуз (Phialella zappai). Фрэнк Заппа ответил: «Ни о чем я так сильно не мечтаю, как о том, чтобы в мою честь назвали медузу», и действительно пригласил его в гости.

Image: il ciclo di Phialella zappai disegnato da Alberto Gennari

Image: Frank Zappa by Norman Seeff

youtube

'Lonesome Cowboy Nando' by Frank Zappa

Nando had conceived a cunning plan:

"In 1982, after becoming a researcher in the University of Genoa, I asked for a work fund that could allow me to be for a long time in the Bodega Marine Laboratory of the University of California, Berkeley [now Davis]. The purpose was to study the taxonomy and the ecology of the local jellyfish fauna (yes, there exist people who earn a living studying jellyfish)."

Actually the true purpose was another one: to meet Frank Zappa!

"My strategy," he continues, "was a simple one: that fauna was (and is) not well known; I would find some new species for sure; once I had found them I would have to give them a name; I would dedicate one of them to FZ; I would tell him about it; He would invite me for a visit."

Simple, but brilliant! And that's exactly what happened.

"I wrote Frank that I wanted to dedicate a new jellyfish to him. Gail answered that Frank said: 'there is nothing I would like better than having a jellyfish with my name' and she invited me to pay them a visit. I spent two days in his house, and I saw him working at a version of The Torture Never Stops [Chad Wackerman's drum track]."

—Zappa Wiki Jawaka

#genetics #origin of names #popular science #genes #Frank Zappa #Sonic Hedgehog

1 note · View note

geneticsoftheimpossible · 7 years

Text

Зарисовки с научных конференций

Конференция по популяционной генетике в Сколково. Доктор наук из университета Шеффилда рассказывает про биоинформатический софт, который определяет географическое происхождение образцов ДНК. Не в смысле поскрести за щекой и точно сказать, живете вы в Upper East Side или в Queens, а в смысле этнического бэкграунда. В общем, хорошо работает на этнически чистых образцах. Дальше выходит его коллега и рассказывает, что же делать, чтобы всё узнать про образец ДНК смешанного географического происхождения. Добавляет:

— Вообще, когда моя дочь спрашивает, чем я занимаюсь — чем вообще занимаются генетики — я обычно отвечаю ей, что занимаюсь изучением последствий беспорядочного секса.

Второй день конференции в Weizmann Institute of Science (Израиль). Спикер из New York University описывает компьютерные игры, использованные в исследовании для оценки состояния рабочей памяти:

— ... and some really annoying math games. Just for fun.

Тема конференции 'Stress, PTSD and Psychiatric Disorders: From Basic Science to Therapeutic Intervention'. Один из спикеров:

— Do you know, what is the best way to induce stress in humans during the lab experiment? Just ask them to talk and look disapproving.

Перед моим выступлением на конференции дорогие друзья ободряюще советуют:

— Чуть что, говори, что эта информация засекречена правительством. На круглом столе потребуй постройки Звезды Смерти.

Подавая заявку на учебный семинар, на вопрос: «Почему вам интересно развитие, продвижение и реализация научных результатов?» ответила: «Как показывает опыт, теоретические исследования без внедрения в повседневную жизнь и формирования позитивного мнения о научных результатах у широкой публики довольно плохо и недолго существуют. В худшем случае, недовольные толпы приходят с вилами и факелами под окна вашей лаборатории».

Семинар, разумеется, отложили из-за организационных вопросов.

И о толерантности в науке. Докладчик:

— Мы не говорим «нормальный ген» и нет. Мы говорим, что есть дикие, естественные, гены и мутантные. Мы не говорим, что это плохие гены, это просто гены с особенностями!

#scientists in the wild

0 notes

geneticsoftheimpossible · 7 years

Text

A Life Decoded: My Genome: My Life by J. Craig Venter

Профессор Крейг Вентер — школьный прогульщик, ветеран войны во Вьетнаме, харизматичный научный авантюрист и заноза в заднице международного проекта «Геном Человека». Самое удивительное в его биографии, пожалуй, то, что он до сих пор не послужил прототипом для очередного супергероя из комиксов Marvel.

В 1990 году стартовал масштабный проект по расшифровке человеческого генома, спонсированный, в основном, американским правительством. Предполагалось, что два десятка университетов по всему миру будут медленно и основательно осваивать полученные гранты и лет за 15 справятся с этой ответственной задачей. Так бы и случилось, но тут в программу влез Вентер (руководивший тогда Celera Genomics) и предложил новый супербыстрый способ прочтения последовательности ДНК, который обходился в 10 раз дешевле. Конкуренция с частной компанией заставила участников государственного проекта ускорить работу, а Крейг Вентер одним из первых в мире получил полную расшифровку своего генома.

Совершив этот научный прорыв, генетик со скандалом покинул Celera Genomics и несколько лет ходил на личной яхте-лаборатории, процеживая океаническую воду и открывая новые микроорганизмы (всего получилось около 1000, не считая вирусов). Потом Вентер занялся синтетической биологией и создал первую искусственную бактерию. А последняя основанная им компания Human Longevity, Inc. сегодня исследует возможности персонализированной медицины и борьбы с возрастными заболеваниями.

Знание того, что записано у тебя в генах — это не только польза для здоровья, но и отличный способ развлечься, с серьёзным видом поясняя, какая именно мутация в гене-переносчике дофамина виновата в твоём отвратительном характере. Мемуары Крейга Вентера — это, фактически, подробный рассказ о том, как 6 миллиардов оснований ДНК пытаются разобраться в себе, воодушевлённо потирая фосфатными группами.

#popsciencecat #popular science #научкот #reading #Craig Venter #genetics

0 notes

geneticsoftheimpossible · 7 years

Text

Captain Obvious strikes again

Дала короткое и вполне очевидное интервью про ГМО.

Image: by Alena Shibut

Что такое генетически модифицированные продукты? Зачем одному продукту «прививать» ген другого?

Если очень коротко и просто, то генетически модифицированный организм — это организм, свойства которого изменили при помощи методов генной инженерии. Не существует никаких «генов одного продукта, которые пересаживают другому продукту», каких-то специфических «генов лосося», «генов помидора» и так далее, есть гены, которые отвечают за определённые свойства, многие из них одинаковы и у человека, и у мухи-дрозофилы.

Генетическая модификация нужна для того же, для чего и обычная селекция — чтобы улучшать свойства продуктов и их количество. Но традиционная селекция — это очень долго и непредсказуемо, а в случае с генной инженерией мы совершенно точно знаем, что изменили, и можем добиться нужных результатов достаточно быстро. Например, можно создавать более сладкие сорта фруктов — кому-то это нравится; выращивать растения, устойчивые к гербицидам, вредителям или к перепадам температуры; культуры, содержащие больше витаминов или масла; более урожайные; более крупные или эстетически привлекательные; в конце концов, можно наконец создать гипоаллергенных кошек.

Если, опять же, упрощенно, то для создания генетически модифицированного организма сначала синтезируют изолированный ген, потом встраивают его в специальный вектор для переноса в изменяемую клетку, а потом отбирают модифицированные клетки (и используют их для создания изменённых растений или животных, если речь идёт о многоклеточном организме).

Какие продукты чаще всего бывают генетически модифицированными, а какие не бывают вообще? Зачем производители клеят наклейку «Без ГМО» — это ценная информация или маркетинговый ход?

Самые распространённые ГМ-продукты — это хлопч��тник, кукуруза и соя. Или гавайская папайя, которую технологии генетической модификации вообще помогли спасти от вымирания. ГМ-продукты довольно дорого регистрировать, поэтому на рынке их не очень много, и все они легко гуглятся.

Не бывают вообще генетически модифицированнными продукты, которые не содержат генов. Вода без ГМО, соль без ГМО, стиральный порошок без ГМО — это, конечно, источник для бесконечного количества остроумных шуток, но на самом деле довольно страшно, потому что показывает реальный уровень необразованности людей.

Фраза «содержит ГМО» вполне бессмысленна, так как не сообщает никакой полезной информации. Полезная информация — это описание конкретной модификации. Например, ГМ-арахис, не содержащий аллергенов, это отлично, и людям, которые не могут есть арахис из-за аллергии, было бы полезно это узнать. А если для улучшения свойств сои в нее подсадить ген из бразильского ореха, то люди с аллергией на бразильский орех приобретут ее и к этой сое, и вот тут отсутствие информации о конкретном изменении — это ещё более сомнительный маркетинговый ход.

Несут ли такие продукты опасность? (например, риск развития опухолей) Откуда вообще растут ноги у страшилок, связанных с ГМО? Кому ��то может быть выгодно?

Про мифы об опасности биотехнологий можно написать не одну книгу. В сознании людей ГМО непременно вызывают рак, аллергию, бесплодие, и от них вырастают тентакли. А ещё это невкусно. И РПЦ запрещает. И вообще, это мировой заговор — против традиционных ценностей и бабушкиных помидоров. Но миф о том, что ГМО опасны для человека, ничем не подтвержден за 40 лет исследований, просто технофобия существует с тех пор, как начали возникать новые технологии. Биотехнологии, включая технологию генетической модификации живых организмов, не исключение из этого правила. Сократ критиковал письменность, луддиты жгли станки и фабрики, современные технофобы давят еду тракторами и радуются полному запрету ГМО в стране. Человеческая психика вообще устроена так, чтобы реагировать на новые вещи и ситуации настороженно — просто потому, что естественный отбор на протяжении миллионов лет поощрял паранойю. К тому же, общество в целом не очень знакомо с основами биотехнологий. Не прилагая особых усилий, можно убедить людей в чем угодно, например: «съешь модифицированного лосося — и твои дети будут лососем».

Честно говоря, если бы ДНК тех организмов, которых мы едим, могла так просто взять и встроиться в нашу собственную молекулу ДНК, у учёных было бы настолько меньше проблем! Не нужно строить генные пушки и стрелять из них частицами золота, не нужно сложных манипуляций с микроскопическими иглами и клеточными ядрами, не нужно конструировать сложные бактериальные векторы. Просто корми экспериментальное животное, чем положено, и всё. Ура. НО НЕТ.

Вопрос «кому это на самом деле выгодно» обычно задают или в детективах золотого века, или в теориях заговора. Но проблема в том, что на любую теорию заговора можно ответить альтернативной. Скажем, кому выгодно анти-ГМО лобби? Например, производителям инсектицидов и удобрений. Например, производителям органических продуктов питания, которым это позволяет продавать свою продукцию по более высокой цене. Можно увидеть, что в 2014 году продажи органической продукции в мире составили более 80 миллиардов долларов. А продажи ГМО-продукции — в 5 с лишним раз меньше, всего 15.7 миллиарда. В общем, изобретать теории заговора очень легко, наш мозг устроен так, что каузальные, эмоционально окрашенные истории кажутся ему очень привлекательными, но к науке это не имеет никакого отношения.

Хотелось бы больше узнать о модифицированном крахмале – почему-то его боятся больше всего. Он действительно не опасен?

Каждый раз в ходе лекций я переживаю, что, наверное, рассказываю какие-то довольно очевидные вещи. И каждый раз вопросы про модифицированный крахмал убеждают меня в том, что нет, всё нормально, ничего очевидного. Модифицированный крахмал не имеет никакого отношения к ГМО, просто потому, что крахмал — это углевод (что белорусы должны бы помнить из школьного курса химии), и не содержит не только ДНК, но даже белков. Модифицированный в данном случае — это специальным образом физически или химически обработанный: например, отбеленный, или термически обработанный, или высушенный в присутствии кислоты или щелочи. Эта обработка нужна, скажем, для того, чтобы крахмал был более устойчив к размораживания и замораживаю или, наоборот, к действию высоких температур.

Единственная опасность модифицированного крахмала состоит в том, что есть много углеводов, строго говоря, никому не полезно.

#genetics #gmo #popular science

1 note · View note

geneticsoftheimpossible · 7 years

Text

What's in a name

Существует 7 антрациклиновых антибиотиков, которые названы в честь персонажей оперы 'La Bohème': Alcindoromycin, Collinemycin, Mimimycin, Musettamycin, Marcellomycin и Rudolphomycin и Schaunardimycin.

Все эти антрациклины получают из продукта метаболизма актинобактерий — смеси химических веществ под названием «bohemic acid».

Пишет клинический фармаколог Jeff Aronson из Оксфорда, статья в British Medical Journal, 1999 год:

«...Then there is opera. In 1977 several novel compounds were isolated from a substance known as bohemic acid complex III. Their discoverers named them marcellomycin, musettamycin, rudolphomycin, mimimycin, collinemycin, alcindoromycin, and schaunardimycin. Another compound was called bohemamine. Recall the plot of Puccini’s opera La Bohème. Rodolfo and Marcello, poet and painter respectively, trying to work in their bitterly cold garret, are joined by their fellow lodgers, Colline (a philosopher) and Schaunard (a musician). Rodolfo meets a neighbour, Mimi, with whom he falls in love. Marcello’s former lover, Musetta, gets rid of her ageing admirer, Alcindoro, and rejoins Marcello, but they later separate again. Rodolfo leaves Mimi too, but they are reunited just before she dies. Unfortunately, ignoring the symmetry of the plot, mimimycin is the 10 epimer of marcellomycin and collinemycin the 10 epimer of musettamycin—not the proper pairings at all. The spelling of rudolphomycin is also curious. In Henri Murger’s original stories, Scènes de la Vie de Bohème, the poet’s name is Rodolphe, while Puccini, being Italian, spelt the name Rodolfo. Perhaps the discoverers of these compounds (J Nat Prod 1980;43:242-58 and 1984;47:698-701) just made a mistake.

These -mycins are all anthracycline antibiotics, effective against cancers. But I wonder if they might have cured Mimi of her tuberculosis».

— BMJ. 1999 Oct 9; 319(7215): 972

#pharmacology #origin of names #la bohème

0 notes

geneticsoftheimpossible · 7 years

Text

Сумма биотехнологии

Технофобия существует с тех пор, как начали возникать новые технологии. Сократ критиковал письменность, луддиты жгли станки и фабрики, современные технофобы давят еду тракторами и радуются полному запрету ГМО в стране. В сознании людей ГМО непременно вызывают рак, аллергию, бесплодие, и от них вырастают тентакли. А ещё это невкусно. И РПЦ запрещает (нет, я не шучу). И вообще, это мировой заговор — против традиционных ценностей, бабушкиных помидоров, и депутатов Госдумы РФ.

Попытки приготовиться к возможной (а с точки зрения эволюционно полезной паранойи — неизбежной!) опасности создали огромное количество мифов вокруг ГМО. «У нас отрастут тентакли!», «У нас ничего не отрастёт, но что-нибудь наверняка отвалится!», «ГМО обязательно вызывают аллергии», «Это против природы», «ГМО будут бесконтрольно размножаться», «Из-за ГМО все растения и животные потеряют способность размножаться», «МЫ ВСЕ УМРЁМ!» — это только небольшая часть городских легенд и страшилок, которые сегодня являются частью анти-ГМО дискурса.

К сожалению, законы молекулярной биологии безжалостны к учёным. Скажем, если бы ДНК тех организмов, которых мы едим, могла так просто взять и встроиться в нашу собственную молекулу ДНК, у учёных было бы настолько меньше проблем! Не нужно было бы строить генные пушки и стрелять из них частицами золота, не понадобились бы сложные манипуляции с микроскопическими иглами и клеточными ядрами, незачем было бы конструировать сложные бактериальные векторы. Просто корми экспериментальное животное, чем положено, и всё. Ура. НО НЕТ.

Увы, если вы спите и видите себя руководителем мирового заговора, придётся обойтись без ГМО: за 40 лет исследований от генетически модифицированных организмов не умер ни один человек. Даже не сожгли никого.

Александр Панчин в своей книге суммирует самые распространённые мифы о ГМО, рассказывает о том, откуда они взялись, и подробно поясняет, как научная реальность устроена на самом деле.

#popsciencecat #popular science #научкот #reading #gmo

0 notes

geneticsoftheimpossible · 8 years

Text

В поисках внутреннего банана

В 2002 году уэльский генетик Стив Джонс (Steve Jones) произнёс фразу, которая даже 15 лет спустя позволяет журналистам публиковать статьи наподобии «10 фактов о генетике, которые научат вашего ребёнка безжалостно ставить в тупик учителя биологии». Отвечая на вопрос, следует ли из 96-процентного сходства ДНК шимпанзе и человека, что мы — на 96% шимпанзе, ученый сказал:

«У людей и у бананов около 50% общей ДНК, и это не делает нас наполовину бананами».

Авторы бизнес-книжек любят перечислять успешные стратегии публичного выступления: задайте риторический вопрос («Где карта, Билли?»), покажите эффектную фотографию (не забудьте про возрастной ценз), начните с уместной шутки.

Одну из своих лекций я собиралась начать с сообщения о том, что половина сидящих в этой аудитории — бананы. Но ни один приличный человек просто не может сказать «50% общей ДНК» в публичном месте, не перепроверив, сколько там процентов на самом деле.

Довольно быстро стало понятно, что Гугл охотно снабжает всех желающих деталями биографии профессора Джонса, но запись выступления на радио, во время которого он и произнёс знаменитую фразу, больше недоступна онлайн.

Более того, выяснилось, что с тех пор большая международная группа учёных, при поддержке — я не шучу! — Глобального Консорциума по Геномике Бананов, полностью расшифровала геном банана, так что реальное значение действительно может быть не ровно 50%, а, например, 49% или 53%.

Теперь вопрос о том, насколько человек и банан похожи, не даёт мне покоя, так что недавно я написала им письмо: «Дорогие коллеги, нам очень нужно выяснить, каков на самом деле процент общей ДНК у человека и банана?»

«Well the short answer is that I do not know the answer. Tell me the truth», ответил в тот же вечер профессор Стив Джонс, и теперь мы вместе ждём ответа от Глобального Консорциума.

Ни 50%, ни 49% одинакового генетического кода, конечно же, не делает нас наполовину бананами, как и бананы — наполовину людьми.

На практике нужно понимать вот что.

В геноме есть участки т.н. «некодирующей» или «мусорной» ДНК, которые не кодируют последовательность белков.

Часто эти участки довольно большие, поэтому размер генома не коррелирует с количеством генов; например, у красного огненного муравья (Solenopsis invicta) и тополя (Populus trichocarpa) одинаковый размер генома, но у дерева в 4.4 раза больше генов, чем у насекомого.

Точно так же размер генома не коррелирует со сложностью живого организма; например, геном рыбы мраморного протоптера (Protopterus aethiopicus) почти в 40 раз больше, чем геном человека.

Несмотря на все различия, часто количество генов у разных видов варьирует незначительно (и многие из них почти идентичны); например, разница между двумя видами дрожжей Schizosaccharomyces pombe и Saccharomyces cerevisiae больше, чем между человеком, мышью и червём Caenorhabditis elegans.

P.S. Оказывается, сторонники теории разумного замысла тоже с нежностью относятся к бананам. Христианский священник и проповедник Рэй Комфорт (Ray Comfort), например, считает банан кошмаром атеиста и доказательством существования бога — вот что значит дружественный интерфейс и многофункциональная биоразлагаемая шкурка.

#genetics #comparative genomics #banana

1 note · View note