#hemofilia
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Gobernación de Tarija entrega medicamentos y marcapasos en beneficio de la población
La Gobernación de Tarija ha realizado la refacción y ampliación del Banco de Sangre, además de entregar medicamentos y marcapasos a pacientes que lo requieren. El gobernador de Tarija, Oscar Montes, manifestó que el objetivo es garantizar las condiciones para que el Banco de Sangre pueda prestar su servicio a la población. La esposa del gobernador, Ruth Ponce, destacó la entrega de 17 marcapasos…
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HEMOFILIA
HEMOFILIA
Hemofilia: una enfermedad hereditaria de la coagulación
DEFINICIÓN:
La hemofilia es un trastorno genético que afecta a la capacidad de la sangre para coagularse correctamente. Las personas con hemofilia tienen una deficiencia o una alteración de uno de los factores de coagulación, que son proteínas que intervienen en el proceso de formación de coágulos sanguíneos. Esto provoca que…
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La hemofilia, una condición que afecta la coagulación de la sangre, trae consigo costos ocultos para la productividad y calidad de vida. En el Día Mundial de la Hemofilia, se destaca la importancia del acceso a la atención integral para todos. #Hemofilia #AtenciónIntegral
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Every year on 17 April, World Hemophilia Day is recognized worldwide to increase awareness of hemophilia. Hemophilia doesn't stop us; Let's raise awareness to stop Hemophilia.
#worldhemophiliaday#hemophilia#hemophilialife#hemophiliac#hemophiliamom#hemophiliaday#hemophiliaawareness#whd#hemophiliaproblems#hemophiliacommunity#hemophiliastrong#hemolife#hemofilia#haemophilia#bleedingdisorders#vwd#bloodbrothers#hemophiliarussia#hemophiliab#hemophiliaa#hemophiliawarrior#wfh#tumblrpost
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Terapia génica para la hemofilia
Terapia génica para la hemofilia
La FDA acaba de aprobar una terapia génica para la hemofilia B. El tratamiento se basa en la infusión de un virus, que introduce un gen en las células hepáticas, mismo que no se integra al genoma celular, y produce el factor IX deficiente en éstos pacientes, el costo del tratamiento está en alrededor los 3 millones de dólares. Pero dicen que puede ahorrar hasta 20 millones al año, del tratamiento…
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Jak się nazywa impreza, podczas której można wymieniać sie ciuchami? Chromosomy też urządzają takie imprezy, tyle że ciuchami wolno wymieniać się tylko w obrębie pary i to na zasadzie sztuka za sztukę czyli sweterek za sweterek, pasek za pasek, bluzka za bluzkę. Jeśli wymiana następuje na zasadzie pasek za sukienkę, albo żona Kowalskiego wymieniła się na bieliznę z mężem Nowakowej, jest to aberracja i wtedy zaczynają się naprawdę poważne kłopoty😱 Ale od początku. Człowiek ma 23 pary chromosomów. Gdyby każdy przedstawić jako ludzika, to uzbiera się cała drużyna, 46 osób! (rys 2). Niby bezładny tłum, ale każdy doskonale wie, co ma robić w komórce. Raz na jakiś czas (jak pisałam w odc1) chromosomy udają się na imprezę. Wtedy właśnie możemy je zobaczyć i policzyć (rys3) 🕺Wszystkie komórki mają prawo uczestniczyć w dyskotece💃🤸🕺 (naukowo zwanej mitozą) i to wiele razy w ciągu swojego życia🎉 👉Są jednak komórki "z wyższych sfer" 👸🤴 i te od czasu do czasu jadą na prawdziwy bal, gdzie tańczy się w parach (np. walc, tango) albo tańce grupowe, jak polonez. ✅Wróćmy jednak do siermiężnego disco (na rys4 kolejne polonica, WARTO WIEDZIEĆ!) 👉Dyskoteka to wstęp do podziału komórki. Jak można dać komuś ciastko i mieć ciastko? Trzeba mieć 2 ciastka. Pamiętacie panią Basię z poprzedniego odcinka? Zanim chromosomy wybiorą się na jakąkolwiek imprezę, zarówno disco, jak i bal, muszą się powielić (rys5) Z poprzedniego odcinka wiemy już, że wtedy mogą powstawać mutacje punktowe. Skutkiem takich mutacji może być np #hemofilia Jednak jeśli są to komórki somatyczne, problem jest lokalny - dotyczy tylko tej linii komórek. To tak, jakby w 100-tysięcznym zakładzie jeden majster był partaczem i źle uczył czeladników - zakład będzie funkcjonował, są też spore szanse, że majster i jego ekipa w końcu wylecą z pracy. Jeśli powielone chromosomy idą na dyskotekę - każdy tańczy sam (rys 6-7). W odpowiednim momencie taki podwojony chromosom rozdziela się i każdy klon wędruje pod przeciwległą ścianę. Tak powstaną 2 komórki o IDENTYCZNYM genotypie Inaczej rzecz się ma w wyższych sferach, czyli komórkach szlaku płciowego. Ale o tym niestety za tydzień🤷 (limity IG☹️) #czwartkizgenetyką https://www.instagram.com/p/CiQPlhds_GU/?igshid=NGJjMDIxMWI=
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FDA Menyetujui Fidanacogene Elaparvovec-dzkt sebagai Terapi Gen Satu Kali untuk Dewasa dengan Hemofilia B
Pengobatan sekali pakai ini mungkin merupakan alternatif yang lebih baik bagi pasien yang tidak ingin menjalani dosis sering infusi faktor IX intravena standar.
Tentang Percobaan
Nama Percobaan: Studi untuk Menilai Efektivitas dan Keamanan Terapi Gen Faktor IX dengan PF-06838435 pada Pria Dewasa dengan Hemofilia B Moderat hingga Parah (BENEGENE-2)
ID ClinicalTrials.gov: NCT03861273
Sponsor:…
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El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) que eligió la fecha en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel.
El objetivo de este Día Mundial de la Hemofilia es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
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Día Mundial de la Hemofilia. Lema 2024
Cada año se elige un tema para la campaña del Día Mundial de la Hemofilia. En 2024, el tema es: "Acceso equitativo para todos: reconociendo todos los trastornos de la coagulación".
El objetivo es que todas las personas con trastornos de la coagulación hereditarios tengan acceso a la atención, al diagnóstico y al tratamiento, independientemente de su tipo de trastorno, sexo, edad, lugar de residencia o cualquier otra condición.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una patología congénita, que no permite que la sangre se coagule de la manera correcta. Es un padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina. Esto ocurre por la no presencia en la sangre de una proteína esencial denominada Factor de Coagulación.
Cuando existe un defecto en el factor de coagulación, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido.
El síntoma recurrente, es la presencia de sangrado, pero que termina afectado otros sistemas del organismo que son vitales para la vida.
¿Cómo se transmite la enfermedad y cuál es el pronóstico?
La enfermedad se transmite a través de una carga genética relacionada con el cromosoma X, que viene directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón. En el caso de niñas, es poco frecuente que ocurra.
La hemofilia no es contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Los cromosomas se disponen de dos en dos. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Mientras que los hombres tienen un cromosoma x y un cromosoma Y. Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si una mujer sólo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma, pero no desarrolla la enfermedad. Cuando la mujer tenga los dos cromosomas X alterados, padecerá la enfermedad, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente. Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres.
La otra manera de que la enfermedad se manifieste, es cuando ocurre una modificación genética que se presenta de forma espontánea y donde no interviene el factor genético. A este tipo se le denomina hemofilia adquirida.
El pronóstico está estrechamente relacionado al grado de complicación de la enfermedad, que puede pasar de leve a muy grave. Hasta ahora no se conoce la cura definitiva, sólo se aplican tratamientos para alcanzar los niveles de coagulación en sangre más idóneos.
Personajes famosos que han padecido hemofilia
A través de la historia, algunos personajes importantes han padecido hemofilia.Algunos de ellos se describen a continuación:
Alexei Rommanov: Fue el hijo menor del zar de Rusia. La enfermedad se manifestó al poco tiempo de nacido el niño. Fueron largos años de sufrimiento para el pequeño y toda su familia. Su agonía terminó cuando toda la familia real fue asesinada en manos de los bolcheviques.
Richard Burton: Actor norteamericano que gozó de gran prestigio en la pantalla grande, sufrió de hemofilia, la cual mantuvo en secreto durante mucho tiempo.
La Reina Victoria: Con sólo 18 años, ya era la reina de Inglaterra. Tuvo 9 hijos, de los cuales tres fueron portadores de la enfermedad, que fue trasmitida por su madre.
Últimos avances en el tratamiento para la hemofilia
De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia, en los últimos años se han logrado avances significativos para el tratamiento y una posible cura de esta enfermedad. Se cree que, a través de la aplicación de una terapia génica, esto sería posible.
En estudios más recientes, realizados a perros, se pudo comprobar que estos animales al ser inyectados con una sustancia clonada con el factor, lograron un resultado satisfactorio, que ya ha sido probado en pacientes que presentan hemofilia tipo B.
Para la hemofilia tipo A, también se han logrado avances. Un experimento desarrollado en Japón, utilizando anticuerpos que imitan el factor VIII. Aunque está en la fase experimental, ha arrojado resultados positivos en los pacientes.
¿Cómo celebrar el Día Mundial de la Hemofilia?
La hemofilia como cualquier otro padecimiento, puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Si quieres conmemorar este día, puedes hacer tu pequeña aportación, ya sea con alguna contribución monetaria o cualquier otro tipo de donación por medio de alguna fundación o simplemente compartiendo algún material informativo sobre este interesante tema en las distintas redes sociales a través de los hashtags #WHD2024 #DíaMundialdelaHemofilia.
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the worse thing about sleeping is the 80 percents chance i have of nosebleeding while sleeping and waking up with the most painful throat ache ever that is filled with blood
#tw blood#ignorelist#im nott hemofilia patient btw#NOR A CARRIER#If i were to be hemofilic or a carrier my father would literally be dead b4 i was born#also i would be dead if i were hemofilic
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Penderita Hemofilia Makin Meningkat, Begini Tata Laksana Pengobatannya
SERANG – Sejak 10 tahun terakhir, jumlah penyandang hemofilia semakin meningkat di Indonesia. Hingga tahun 2021, terdapat 2.425 penyandang hemofilia. Angka ini baru sekitar 10% dari estimasi jumlah kasus sesuai dengan jumlah populasi Indonesia, yaitu sekitar 28.000 orang.
Hemofilia adalah kelainan langka yang mengganggu pembekuan darah akibat kurangnya faktor pembekuan (protein pembekuan darah).…
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