#Malattie Rare

[ladeetb]

Sì, sono sempre in attacco.

Perché da dieci anni tutto è il 70% più complicato. Tutto è una lotta. Tutto. E comunque quel 70% non è abbastanza per essere considerata una "malata vera". In graduatoria Categorie Protette non arrivo mai in cima.

Perché non si vede, perché non ho più avuto bisogno di ricoveri, perché c'è chi sta peggio, perché ho un titolo di studio troppo alto.

Se una sera ho bisogno della stampella e voglio sedermi, la priorità ce l'avrà un vecchietto. Perché io sono troppo giovane e carina per aver davvero più bisogno di lui di sedermi.

Se la stanchezza non si vede è un alibi, ci marcio sopra, è una bella scusa. Ma se la faccia stanca si vede, si vede troppo che sono stanca.

Ma con la fatigue da Long COVID che a te passerà dopo qualche settimana, io mi ci sveglio ogni cazzo di mattina. E se me la racconti tu, io sono tanto brava e posso capirti. Se te lo racconto io, sono esagerata, ci marcio, è un alibi.

Io il terrore della folla ammassata senza mascherina ce l'ho ancora. Non spero di beccare il COVID per stare qualche giorno a riposo. Ho alte probabilità che sia qualche settimana in rianimazione. Ma rischio di tornare in ospedale anche per i dolori mestruali, per un lutto, per una sfuriata, per le poche ore di sonno, per un attacco di panico, per un'altra crisi depressiva.

Tornare in ospedale. E restarci per più tempo di quanto possa sembrarti "normale" per una che "non sembra malata".

Ma, guarda un po', sono una malata vera. Non me ne frega un cazzo che non si vede, o che non ci si crede. È la verità, brutta, scomoda, stronza e schifosa. Lo so io meglio di chiunque.

E nonostante tutto, tutte le cazzo di mattine, mi alzo per adattarmi ai tuoi ritmi "normali". Senza dire bah. Io passo tutta la mia esistenza a "venire incontro" al mondo "normale". Il contrario non succede mai. Mai. Cristo.

#lavoro #job #chronic illness #malattia cronica #stanchezza #fatigue #COVID #malattie croniche #malattie rare

[drclaudiosaracinodcsworld]

MALATTIE AUTOIMMUNI VS IPNOSI?

Ipnoterapia come Approccio Terapeutico per le Malattie Autoimmuni: Fibromialgia, Miastenia, Artrite Reumatoide e Psoriasi Le malattie autoimmuni rappresentano una sfida clinica complessa e impegnativa, influenzando significativamente la qualità della vita dei pazienti. Tra queste, la fibromialgia, la miastenia, l’artrite reumatoide e la psoriasi sono condizioni caratterizzate da processi…

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#alzheimer casirari malattieincurabili miracoli magie metafisica autoaiuto selfhelp autoterapia parkinson autoguarigione ipnosidc #malattie autoimmuni #MALATTIE RARE

[emilioalessioloiacono]

🔵 Oggi è la Giornata mondiale delle malattie rare: in Italia oltre 2 milioni di persone ne soffrono e servono 4 anni in media per arrivare ad una diagnosi. 👉 Leggi l’articolo: https://medicinaonline.co/2023/02/28/giornata-mondiale-delle-malattie-rare/ ✅  #malattierare #EmilioAlessioLoiacono #MedicinaOnLine

#malattie rare #medicina online #emilio alessio loiacono

[luigiviazzo]

28 febbraio 2023, Sala Consigliare di Appiano Gentile (Co), in occasione della Giornata Mondiale della Malattie Rare, un incontro da non perdere.

#uici #como #appiano gentile #28 febbraio #giornata mondiale #malattie rare

[visionairemagazine]

Maratona Telethon 11-18 dicembre.

L'inizio ufficiale della Maratona di Fondazione Telethon si accenderà domenica 11 dicembre, durante la puntata di "Unomattina in famiglia", condotta da Tiberio Timperi, Monica Setta e Ingrid Muccitelli. 

Inoktre, in prima serata su Rai 1, andrà in onda "NaTale e Quale Speciale Telethon", puntata interamente dedicata al sostegno della ricerca scientifica, condotta da Carlo Conti. Seguirà in seconda serata uno speciale di approfondimento "Le nuove frontiere della ricerca", condotto da Giorgia Cardinaletti e con la partecipazione di Barbara Gallavotti.

La 33esima edizione di questa importante raccolta fondi ha posto come obiettivo di oltrepassare la soglia dei 54 milioni di euro, raccolti nel 2021.

Quelle dall'11 al 18 dicembre saranno giornate all'insegna della solidarietà, ricche di appuntamenti per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. "Facciamoli diventare grandi" è l'invito rivolto ai cittadini per partecipare alla catena di solidarietà.

Con la ricerca si regalano speranze, terapie e futuro ai bambini e a tutte le persone affette da una malattia genetica rara.

#telethon #telethon2022 #aiutiamolaricerca #malattie rare #rai1

[ricercamix]

Malattie rare e dopamina: il caso della dopamine transporter deficiency syndrome

Malattie rare e dopamina: il caso della dopamine transporter deficiency syndrome

La dopamina è un neurotrasmettitore, ovvero un messaggero che permette ai neuroni di comunicare tra loro, in grado di regolare la capacità motoria, i processi cognitivi, di ricompensa e gratificazione all’interno dell’organismo. Essendo coinvolta in numerosissime attività, alterazioni a livello della neurotrasmissione dopaminergica portano allo sviluppo di diverse patologie ormai note come il…

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#dopamina #dopamine transporter deficiency syndrome #European Joint Programme on Rare Disease #malattie rare

[medicomunicare]

Malattie rare e nutrizione dedicata: un binomio o binario che non viene ancora abbastanza considerato

Malattie rare e nutrizione dedicata: un binomio o binario che non viene ancora abbastanza considerato

Sono almeno un migliaio le malattie rare o rarissime di origine genetica che lìuomo è riuscito a svelare grazie agli avanzamenti della genetica e della biologia molecolare. Certo che alcune malattie rare sono più frequenti di altre e della maggior parte di esse è pure noto il substrato genetico, il gene o i geni responsabili e la clinica/sintomatologia. Ma non per tutte è chiaro come la mutazione…

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#abitudine alimentare #alimentazione a tavola #Fenilchetonuria #galattosemia #malattia genetica #malattia mitocondriale #malattie rare #Malattie rare del metabolismo #Malattie rare del sistema circolatorio #Malattie rare delle ghiandole endocrine #nutrizione

[anonymousunflower-99]

SOGNI...

Vorrei che la mia vita fosse diversa, vorrei non dover contare i giorni che intercorrono tra una puntura e l’altra, vorrei non preoccuparmi di espormi al sole per paura di macchiarmi, vorrei non rinunciare a una nuotata, a correre o fare qualsiasi attività, vorrei indossare dei sandali con il tacco e bere tanto alcol fino ad ubriacarmi e perdere il controllo, vorrei fare tutto questo senza pensare e preoccuparmi della mia malattia di merda che mi provoca dolori allucinanti alle ginocchia, ai gomiti e a qualsiasi altra articolazione.

Vorrei non ingrassare per le medicine che assumo ma solo per quello che mangio.

Vorrei non dovermi preoccupare di un futuro dover programmare la mia gravidanza, quanto vorrei fosse tutto naturale…

Ma tutte queste cose che vorrei non si avvereranno mai perché io ho due cazzo di malattie che non si possono curare e tutto ciò non cambierà mai.

Questo è il mio sogno già da 3 anni, qual è il tuo?

#malattie rare #sogni #vita #frasii #pensieri

[sanitadomani]

Malattie rare, il SSN non assiste tutti

Malattie rare, il SSN non assiste tutti

Sanitadomani.com – ROMA. Avere una diagnosi il più precoce possibile e conseguenti terapie che possano cambiano totalmente la storia della malattia e di conseguenza la qualità della vita di chi ne è affetto è fondamentale per tutti, ma diventa imprescindibile nel caso dei bambini. E’ per questo che 69 associazioni aderenti all’Alleanza Malattie Rare e al CnAMC (coordinamento nazionale delle…

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#Cittadinanzattiva #CnAMC #Lea #malattie rare #Ministero della Salute #regioni #Sanitadomani.com Cure tempestive ai bimbi #Screening per i bambini

[guidosaraceni]

L’amore donato

Sofia Sacchitelli aveva solo 21 quando le è stato diagnosticato un raro tumore al cuore. Studentessa di Medicina a Genova, sapeva che non le sarebbe rimasto molto tempo da vivere. È caduta quindi in una profonda depressione (come, immagino, potrebbe accadere a chiunque ricevesse una notizia del genere). Poi, la scintilla, il colpo d’ala. Sofia, nel tempo che ancora le restava, ha deciso di fare…

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#Due Minuti di Lucidità #Sofia nel cuore #solidarietà. malattie rare

[all-improvviso]

29 febbraio

Giornata mondiale delle malattie rare.

[disabilicom]

L’unica azienda italiana che può produrre terapie per la Epidermolisi Bollosa, malattia rara che provoca dolorose e invalidanti lesioni croniche alla pelle, rischia di chiudere il 30 novembre. L’appello al Ministro Urso

#malattie rare #disabili #ricerca #Epidermolisi Bollosa

[kon-igi]

Oh possente latore di konoscenza, ho una domanda.

Il mio percorso di indagine medica è lungi dall'essere vicino a una conclusione, l'equipe medica ha ritrattato la diagnosi di sclerosi multipla e si accingono a inoltrare i dati a una clinica che studia le malattie rare. Nel frattempo, per aiutarmi, vogliono sottopormi a una terapia immunosoppressiva (visto che in fase acuta aveva portato benefici).

Quello che mi chiedo, da persona ignorante, è se vaccinarmi contro influenza e covid abbia una qualche efficacia, se non proprio se abbia senso o meno.

Probabilmente la risposta è ovvia ma ultimamente il ragionamento logico non riesco ad applicarlo a me stesso.

Non così ovvia, purtroppo.

Ribadendo un concetto che giustamente sfugge a chi crede che il sistema immunitario siano solo i ciccio-poliziotti bianchi di 'Siamo Fatti Così - Esplorando il corpo umano'

(In realtà è più una roba tipo questa di Cell at Work!)

Non è che se prendi farmaci immunosoppressori automaticamente ti becchi ogni canchero che c'è in giro.

D'altro canto, però, non è detto che l'equipe che ti ha in carico salti di gioia a pensare che il tuo organismo entri in contatto con una sostanza immunostimolante specifica (il vaccino) proprio quando sta cercando di indurti farmacologicamente una condizione contraria cioè tenere a bada il tuo sistema immunitario che per cazzi suoi ha deciso che il suo peggiore nemico era la guaina mielinica dei tuoi nervi.

O magari, proprio al contrario, l'equipe ti cazzia perché ti devi vaccinare il prima possibile.

Dipende... e, ovviamente, dipende dalla loro preziosa valutazione in scienza, coscienza e diligenza.

Un abbraccio ed esigo aggiornamenti dettagliati su telegram :)

[bicheco]

Malattie rare

Un amico soffre di sonnambullismo.

In pratica lui ti viene a menare nel dormiveglia per nessun motivo.

[aliceisinchains]

allo spot di telethon sulle malattie rare nei bambini mi stavo per mettere a piangere

questo è il livello di sensibilità stasera

[voracita]

Riguardo il pandoro della Ferragni: l'operazione ha generato un ricavato di 3 milioni di euro, di cui solo 50000 sono andati all'ospedale. In pratica poco più dell'1,5% del ricavato.

Al di là della questione della multa, quand'è che la smetteremo di pensare che la beneficenza, specie quella "griffata", quella che va di pari passo col marketing, sia un buon modo di sostenere e finanziare la ricerca scientifica, l'assistenza sanitaria, la lotta contro le malattie gravi, croniche e rare, le varie associazioni umanitarie più o meno importanti?

Nel migliore dei casi ai veri enti e persone bisognose arrivano le briciole, e per giunta sono briciole una tantum, occasionali, che non consentono nessun tipo di intervento stabile e pianificato nel tempo: sono soldi che oggi ci sono, si usano, e poi domani non ci sono più, mentre i problemi da risolvere sono sempre lì e i bisognosi restano bisognosi come prima.

Ci sono due soluzioni per occuparsi di queste faccende: l'elemosina supportata dalle campagne di marketing (in cui il "brand" ci guadagna almeno 10 o 100 volte quel che dà in beneficenza) oppure PAGARE LE TASSE e chiedere allo stato di usare quelle tasse in modo più accurato, per esempio aumentando il fondo per il servizio sanitario e il fondo per la ricerca scientifica.

Io non faccio MAI beneficenza, perchè, invece, pago circa 7-8000 euro annui di tasse, sempre, regolarmente (oltre ai contributi per una pensione che non vedrò mai). Penso che i soldi che pago siano sufficienti. Penso che altri invece debbano pagare di più: i milioni di ladri ed evasori, innanzitutto, che vivono a scrocco e, magari, per sentirsi più buoni comprano il pandoro che fa beneficenza.